¿Alguna vez te has preguntado que es lo que realmente comes? Pues aquí tenemos la repuesta, puede ser que esa manzana que estás comiendo no sea lo más adecuado para ti. Lo mejor es consumir alimentos que nos ayuden a sentirnos mejor y nos den un impulso.

Lo que comemos están llenos de nutrientes, sustancias que dan energía a tu cuerpo, necesario para crecer, repararse y conservarse, estos nutrientes son carbohidratos, grasas, proteínas, vitaminas y minerales.


¿Qué fuerza une a dos neuronas para crear la sinapsis?

¿Cómo el uso de fármacos puede afectar de manera permanente al sistema nervioso?

¿Cómo actúan las hormonas en el funcionamiento del organismo?

¿Cómo el sistema nervioso responde a los impulsos?




Genética por Luis Alonso Torres

La era de la Genética

Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los avances mas revolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: los marcadores genéticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material genético en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnología - comenta el doctor Jon Beckwith, del Departamento de Microbiología y Genética Molecular de la Escuela Médica de Harvard, Massachusetts se está  permitiendo a los médicos la identificación de individuos que podrán padecer enfermedades genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos, portan genes defectuosos.
No hace menos de 25 años los especialistas, a la hora de enfrentarse a una enfermedad de origen genético, no podían hacer casi nada. La medicina estaba desarmada.
Tan solo se conocía el número de cromosomas en humanos, su localización en el interior del núcleo y la situación de algunos genes dispersos.
Por ejemplo, el medico recibía a una pareja temerosa de volver a tener un hijo con el síndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos síntomas son la ceguera y la parálisis seis meses después del nacimiento, que conducen a la muerte del niño antes de los cinco años - o afectado de miopatía de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situación el medico podía únicamente hablar de probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien poco.
Sin embargo, hoy la ciencia está  empezando a intervenir en los cromosomas, a detectar los genes dañados mediante avisadores químicos, a darles caza con trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valiéndose de pinzas enzimáticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extrañar que muchos científicos afirmen que estamos en la Era de la Genética.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de 1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo experimento - la estructura del ADN, el  acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral, Watson, encerrado en su laboratorio, construía modelos de hojalata y alambre, para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los  átomos.
Con los químicos norteamericanos Pauling y Corey pisándoles los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografías del
ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir que la molécula de ADN está  formada por una doble hélice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en concreto - adenina ( A ), guanina ( G ),
citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras moleculares del mensaje genético.
Por último, Crick comprobó que, combinando series de tres bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían obtener más de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los veinte aminoácidos esenciales para la vida.
Treinta y siete años más tarde, los científicos están empezando a descubrir que en esta hélice se encuentran escritos los secretos de la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los trastornos del corazón, la locura, la depresión, el mongolismo o las malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el núcleo de toda y cada una de las células del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan las órdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo.
Cada gen tiene una posición determinada y fija en el cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen, lo hacen para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido con el nombre de trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo origen genético para todos los seres humanos: Un cromosoma de más.
Ya en 1909 el médico inglés Archibald Garrold se percató de que algunos rasgos hereditarios se correspondían con enfermedades metabólicas, que se caracterizaban por la ausencia de una reacción bioquímica conocida.

Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino errores innatos del metabolismo, se debían a la ausencia de la enzima que mediaba la reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminoácido fenilalanina no puede transformarse en otro aminoácido similar, la tirosína.
Este pequeño lapsus enzimático se traduce en la acumulación en sangre de una sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un retraso mental.
Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la síntesis de una proteína sana y juega un papel concreto en el buen funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestión presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteínaSi hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en potencia, habrá el mismo número de trastornos genéticos.

Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500 enfermedades relacionadas con un patrimonio genético imperfecto, y han logrado aislar unos 1.800 genes implicados en la aparición de estos males. Pero, en estos momentos, más de 10.000 investigadores en todo
el mundo están rastreando el genoma humano, en busca de nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este año, un grupo de científicos de la universidad de California en Los Angeles ( UCLA ), en colaboración con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que contribuye a la aparición del cáncer de colon.
En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al anunciar que habían dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estaría implicado con algunas formas de alcoholismo.
En julio, un grupo de investigadores británicos del Fondo Imperial para la Investigación del Cáncer y del Consejo de Investigación Médica hacían público el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una pequeña región del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrión, el gen pone en marcha los mecanismos para la formación de los testículos, marcando el sexo definitivo del futuro bebe.

También en ese mismo mes, un grupo de científicos norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore, descubrieron cuatro mutaciones genéticas que parecen ser responsables del siete por ciento de los casos de fibrosis quística o mucoviscosidosis.
Este último avance científico viene a sumarse al descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap - Chee Tsui, del hospital para niños enfermos de Toronto, Canadá  del gen de la mucoviscosidosis en uno de los brazos del cromos

oma 7, en septiembre del año pasado. Y en el último número de la revista especializada Journal of National Cáncer Institute, un equipo de científicos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origen gen‚tico para el cáncer de pulmón.

Parece ser que las sorpresas gen‚ticas no van a decrecer ni por un instante.
El año pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el Departamento de Energía norteamericano, respaldado por los gobiernos de otros países, pusieron en marcha uno de los proyectos m sambiciosos en la historia de la biología, empresa que ha sido comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se han invertido 3.000 millones de dólares para los próximos quince años. Su objetivo: secuenciar el mensaje gen‚tico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena de 3.000 millones de bases que forman la molécula de ADN.
En el centro del asunto est  Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas del mapa gen‚tico ser n inimaginables", vaticina Watson.

Enfermedades Genéticas

Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y clonados.
He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.

Hemofilia:

  • Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
  • Est  causada por la ausencia de una proteína coagulante.
  • El gen fue aislado y clonado en 1984.


Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el desarrollo de este mal.

Corea de Huntington:
Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.

Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa, incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.

Mucoviscosidosis:

  • O fibrosis quística.
  • Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
  • Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.
  • Hipotiroidismo Congénito
  • Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.


Determinante del Sexo:
En julio de 1991, biólogos británicos  anunciaban que el sexo del embrión viene determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.

Retraso Mental del X - Frágil :
  • Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental.
  • Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.
  • Se esta buscando el gen correspondiente.


Miopatia de Duchenne:
Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y desemboca en una parálisis total.

Maníaco - Depresión:
También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento de la población.
El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma 11.

Esquizofrenia:
  • Afecta al 1 por ciento de la población.
  • En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.
  • Síndrome de Lesch Nyhan
  • Ceguera y parálisis.
  • Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central.
  • El gen clonado en 1980.
  • Deficiencia de ADA
  • Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gen‚tica a punto para corregir el gen.
  • Malformaciones Congénitas
  • El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por ciento.


Hidrocefalia:
Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación excesiva de liquido en el interior del cráneo.

Microcefalia:
Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un subdesarrollo de la caja craneal.

Labio Leporino:
Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el labio.

Ano Imperfecto:
Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace sin ano.

Espina Bífida:
Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el cierre de uno o más vértebras




Genética Molecular por Carlos Urquizo

Genética molecular.
La misma es una rama de la ciencia que llega a estudiar la estructura y una gran parte de la función de diversos genes a un cierto nivel molecular.
Además de esto como primer punto debemos saber que es un gen, está denominado como una unidad física y funcional de herencia, que se pasa de padre a hijos. En general todos los genes están compuestos por ADN y los mismos tienen la función para elaborar una proteína en específico.
 También debemos saber que es un cromosoma. El mismo vendría a ser un orgánulo en forma de filamento que se halla en el interior del núcleo de una célula eucariota. Además de esto cada gen tiene una localización específica en un determinado cromosoma, los mismo incluyen un determinado genoma.
En general el ADN es constituido por la asociación de nucleótidos. Por otra parte hay cuatro fases distintas, adenina, guanina, timina y citosina, los mismos participan en la formación de nucleótidos. Con esto se forman pares de bases, que pueden determinar parte de hebras apareadas, con ello pueden dar lugar a que se enrollen para poder dar lugar a una estructura de doble hélice.
La especificidad de las uniones entre bases solo puede ocurrir con la conservación y la transmisión de la información hereditaria.
El mensaje de la herencia o código genético está contenido en el orden o secuencia con que las bases aparecen en la larga hebra del ADN.

El mensaje genético principalmente consiste en información que determina la secuencia de aminoácidos de los distintos tipos de proteínas de un organismo.

Genética Evolutiva por Carlos Urquizo

Genética evolutiva
Se debe tener en cuenta la fuente de variabilidad genética, ya como soporte gran parte de las bases de la evolución. Pero como principal fundamente se debe tener en cuenta que los seres vivos evolucionan ya que son capaces de sobrevivir a cambios por el medio.
En general los seres vivos poseen alelos que pueden posibilitar el desarrollo de diveros caracteres, estos mismo harán que uno mismo pueda vivir bien, ya sea que se reproduzca, pero también puede vivir de una mala manera y peor aún no llegue a dejar descendientes. Esto quiere decir que si el individuo deja descendientes está perpetuando a sus alelos, si no los deja los mismos alelos se terminarán extinguiendo.
 Esta es la base de la selección natural: se seleccionan aquellos individuos cuyos caracteres les permiten estar mejor adaptados a su medio, pero lo que en realidad se está seleccionando son las combinaciones genéticas más favorables que se transmitirán a la siguiente generación a través de sus descendientes.
La genética evolutiva también es conocida como genética de poblaciones, la misma se puede decir que es la ciencia que estudia cómo se pueden  distribuir los alelos en las poblaciones de generación en generación.
Los siguientes científicos Godfrey H. Hardy y del obstetra alemán Wilhelm Weinberg, quienes en 1908 formularon por separado lo que ahora se conoce como la ley de Hardy-Weinberg:
“En una población de elevado número de individuos, con reproducción aleatoria entre ellos y sin que actúe ninguna fuerza evolutiva, las proporciones de los alelos de un gen se mantienen estables, generación tras generación.

Este equilibrio es teórico, no existe en la naturaleza porque nunca se cumplen las condiciones ideales. Siempre actúan lo que llamamos las fuerzas evolutivas.
Estas fuerzas evolutivas son:
Las mutaciones:
Crean alelos nuevos a partir de alelos preexistentes.
Las migraciones:
Alteran las frecuencias de los alelos de una población al mezclarse sus individuos con los de otra población diferente.
La deriva genética:
Es un proceso aleatorio que permite el aumento de un alelo sobre otro en poblaciones pequeñas por un proceso puramente de azar al ser un muestreo pequeño.
La selección natural: Es un  proceso  por el  que un  individuo que  está mejor  adaptado  a un medio determinado se reproduce más y mejor, dejando más descendientes.

Falta de panmixia: Sucede cuando  no todos los individuos  reproductores de  una población  tienen las mismas posibilidades para reproducirse, por la razón que sea. 

Genética por Franco Pastor Núñez

Subdivisiones de la genética

La genética se subdivide en varias ramas, como:

Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.


Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamiento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.


Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.


Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.


Genética del desarrollo: Estudia cómo los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.


Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.




Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético.



N° Cromosomas Anormales

Cuando hay un error durante la división celular, puede generarse un error en el número de cromosomas que esa persona tiene. El embrión en desarrollo crece a partir de células que tienen demasiados cromosomas o no los suficientes.

En una trisomía, por ejemplo, hay tres copias de un cromosoma en particular en vez de haber dos (uno proveniente de cada padre). La trisomía 21 (Síndrome de Down), la trisomía 18 (Síndrome de Edwards), y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) son ejemplos de este tipo de problemas genéticos.

La trisomía 18 afecta a 1 de cada 7.500 nacimientos. Los niños con este síndrome tienen muy poco peso al nacer y una cabeza, boca y mandíbulas pequeñas. Sus manos, por lo general, forman un puño apretado y tienen los dedos superpuestos. También es posible que tengan malformaciones de las caderas y los pies, problemas de corazón y riñones, y una discapacidad intelectual (también llamada "retraso mental"). Solamente el 5% de estos niños logran pasar el año de vida.

La trisomía 13 afecta a 1 de cada 15.000 - 25.000 nacimientos. Los niños que nacen con esta afección por lo general tienen labio leporino y paladar hendido, dedos de las manos, o los pies, adicionales, anormalidades de los pies y muchas anormalidades estructurales del cráneo y el rostro. Esta afección también suele causar malformaciones de las costillas, el corazón, los órganos abdominales y los órganos sexuales. Las posibilidades de supervivencia a largo plazo no es común, pero posible.




En la monosomía, otra forma de error numérico, falta un miembro del par de cromosomas. Por lo tanto hay pocos cromosomas en vez de haber demasiados. Un bebé al que le falta un autosoma tiene muy pocas posibilidades de sobrevivir. Sin embargo, un bebé al que le falta un cromosoma sexual puede, en ciertos casos, sobrevivir. Por ejemplo, las niñas que tienen el síndrome de Turner (que han nacido con tan solo un cromosoma X), pueden vivir vidas normales y productivas siempre y cuando reciban la atención médica necesaria para tratar los problemas asociados con su afección.