La era de la Genética
Panati es uno de los primeros beneficiados de uno de los
avances mas revolucionarios de la medicina en los últimos tiempos: los
marcadores genéticos, pedazos de ADN capaces de rastrear el material genético
en busca de genes destartalados.
Esta nueva tecnología - comenta el doctor Jon Beckwith, del
Departamento de Microbiología y Genética Molecular de la Escuela Médica de
Harvard, Massachusetts se está
permitiendo a los médicos la identificación de individuos que podrán
padecer enfermedades genéticas a lo largo de su vida, o que, estando sanos,
portan genes defectuosos.
No hace menos de 25 años los especialistas, a la hora de
enfrentarse a una enfermedad de origen genético, no podían hacer casi nada. La
medicina estaba desarmada.
Tan solo se conocía el número de cromosomas en humanos, su
localización en el interior del núcleo y la situación de algunos genes
dispersos.
Por ejemplo, el medico recibía a una pareja temerosa de
volver a tener un hijo con el síndrome de Tay Sachs - una enfermedad cuyos
síntomas son la ceguera y la parálisis seis meses después del nacimiento, que
conducen a la muerte del niño antes de los cinco años - o afectado de miopatía
de Duchenne, una atrofia muscular que deja a los enfermos postrados para
siempre en una silla de ruedas.
Ante esta situación el medico podía únicamente hablar de
probabilidades, de los riesgos de que se manifieste o no el gen fatal. Bien
poco.
Sin embargo, hoy la ciencia está empezando a intervenir en los cromosomas, a
detectar los genes dañados mediante avisadores químicos, a darles caza con
trampas moleculares y a reemplazarlos por otros en perfecto estado, valiéndose
de pinzas enzimáticas. Antes estos espectaculares resultados, no es de extrañar
que muchos científicos afirmen que estamos en la Era de la Genética.
La aventura de la ciencia daba comienzo en la primavera de
1953, cuando James Watson, que estaba de visita en la Universidad de Harvard, y
Francis Crick, que trabajaba en Cambridge, descubrieron - sin realizar un solo
experimento - la estructura del ADN, el
acidodesoxirribonucleico. Mientras Crick terminaba su tesis doctoral,
Watson, encerrado en su laboratorio, construía modelos de hojalata y alambre,
para representar de forma tridimensional las complejas uniones entre los átomos.
Con los químicos norteamericanos Pauling y Corey pisándoles
los talones, Watson y Crick partieron de unas fotografías del
ADN obtenidas por rayos x, y la utilizaron para descubrir
que la molécula de ADN está formada por
una doble hélice, es decir, dos largos hilos perfectamente enrollados. Cada
hilo se constituye a partir de una secuencia de bases nucleicas, cuatro en
concreto - adenina ( A ), guanina ( G ),
citosina ( C ) y timina ( T ) -, que representan las letras
moleculares del mensaje genético.
Por último, Crick comprobó que, combinando series de tres
bases - AGC, AGT, ATA -, lo que se conoce con el nombre de tripletes, se podían
obtener más de veinte alternativas distintas, las claves para sintetizar los
veinte aminoácidos esenciales para la vida.
Treinta y siete años más tarde, los científicos están
empezando a descubrir que en esta hélice se encuentran escritos los secretos de
la vida, el envejecimiento, la muerte y enfermedades como el cáncer, los
trastornos del corazón, la locura, la depresión, el mongolismo o las
malformaciones genéticas.
Ahora sabemos, gracias al desarrollo de la biología
molecular, que en los casi dos metros de ADN que se guarda en el núcleo de toda
y cada una de las células del cuerpo están los 50.000 a 100.000 genes que dan
las órdenes para edificar ladrillo a ladrillo, nuestro cuerpo.
Cada gen tiene una posición determinada y fija en el
cromosoma. Lo mismo da que sea el cromosoma de un aborigen australiano, el de
un indio del Amazonas o un yuppy de Manhattan. Y cuando los errores aparecen,
lo hacen para todos igual. Así, por ejemplo, el mongolismo, también conocido
con el nombre de trisomía del cromosoma 21 o síndrome de Down, tiene el mismo
origen genético para todos los seres humanos: Un cromosoma de más.
Ya en 1909 el médico inglés Archibald Garrold se percató de
que algunos rasgos hereditarios se correspondían con enfermedades metabólicas,
que se caracterizaban por la ausencia de una reacción bioquímica conocida.
Garrold propuso que tales trastornos, a los que denomino
errores innatos del metabolismo, se debían a la ausencia de la enzima que
mediaba la reacción. Este es el caso de la enfermedad conocida como
fenilcetonuria o idiotez fenilpiruvica, en la que el aminoácido fenilalanina no
puede transformarse en otro aminoácido similar, la tirosína.
Este pequeño lapsus enzimático se traduce en la acumulación
en sangre de una sustancia tóxica, la fenilpiruvato, que en los bebes causa un
retraso mental.
Así, si nos detenemos a pensar que un gen sano dirige la
síntesis de una proteína sana y juega un papel concreto en el buen
funcionamiento del organismo, comprenderemos entonces que si el gen en cuestión
presentara un grave defecto, este puede repercutir en la salud de la proteínaSi
hemos dicho que existe entre 50.000 y 100.000 genes, esto quiere decir, en
potencia, habrá el mismo número de trastornos genéticos.
Los médicos conocen en la actualidad alrededor de 3.500
enfermedades relacionadas con un patrimonio genético imperfecto, y han logrado
aislar unos 1.800 genes implicados en la aparición de estos males. Pero, en
estos momentos, más de 10.000 investigadores en todo
el mundo están rastreando el genoma humano, en busca de
nuevos genes. Algunos frutos ya se han recogido. En marzo de este año, un grupo
de científicos de la universidad de California en Los Angeles ( UCLA ), en
colaboración con otro equipo del Centro de Ciencias de la Salud de la
Universidad de Texas en San Antonio, descubrieron una pieza de ADN que
contribuye a la aparición del cáncer de colon.
En abril, Ernest P. Noble, de la UCLA, y Kenneth Blum, de la
Universidad de Texas en San Antonio, conmocionaron al mundo de la medicina, al
anunciar que habían dado caza a un gen en el cromosoma 11, que estaría
implicado con algunas formas de alcoholismo.
En julio, un grupo de investigadores británicos del Fondo
Imperial para la Investigación del Cáncer y del Consejo de Investigación Médica
hacían público el hallazgo del gen que determina el sexo masculino, en una
pequeña región del cromosoma sexual Y. Cuando se activa en el embrión, el gen
pone en marcha los mecanismos para la formación de los testículos, marcando el
sexo definitivo del futuro bebe.
También en ese mismo mes, un grupo de científicos
norteamericanos de la Facultad de Medicina John Hopkins, de Baltimore,
descubrieron cuatro mutaciones genéticas que parecen ser responsables del siete
por ciento de los casos de fibrosis quística o mucoviscosidosis.
Este último avance científico viene a sumarse al
descubrimiento de Francis S Collins, de la Universidad de Michigan, y Lap -
Chee Tsui, del hospital para niños enfermos de Toronto, Canadá del gen de la mucoviscosidosis en uno de los
brazos del cromos
oma 7, en septiembre del año pasado. Y en el último número de la revista especializada Journal of National Cáncer Institute, un equipo de científicos norteamericanos ha manifestado la posibilidad de un origen gen‚tico para el cáncer de pulmón.
Parece ser que las sorpresas gen‚ticas no van a decrecer ni
por un instante.
El año pasado, el Instituto Nacional de la Salud y el
Departamento de Energía norteamericano, respaldado por los gobiernos de otros
países, pusieron en marcha uno de los proyectos m sambiciosos en la historia de
la biología, empresa que ha sido comparada con el proyecto espacial Apolo. Nos
referimos al Proyecto Genoma de EE.UU. en el que se han invertido 3.000
millones de dólares para los próximos quince años. Su objetivo: secuenciar el
mensaje gen‚tico del ser humano, es decir, determinar ordenadamente la cadena
de 3.000 millones de bases que forman la molécula de ADN.
En el centro del asunto est
Watson " Ciertamente es un esfuerzo muy caro, pero las recompensas
del mapa gen‚tico ser n inimaginables", vaticina Watson.
Enfermedades Genéticas
Con la ayuda de las sondas genéticas, los médicos ya pueden
rastrear el ADN en busca de genes defectuosos, responsables de una infinidad de
males.
Parte de estos genes han sido desenmascarados, aislados y
clonados.
He aquí algunos junto a las enfermedades que desencadenan.
Hemofilia:
- Deficiencia del proceso normal de coagulación sanguínea.
- Est causada por la ausencia de una proteína coagulante.
- El gen fue aislado y clonado en 1984.
Alcoholismo:
En marzo de 1990, investigadores de Utah, EE.UU., anunciaban
que un gen localizado en el cromosoma 11 podría estar implicado en el
desarrollo de este mal.
Corea de Huntington:
Trastornos neurológicos, como perdida de memoria y
movimientos incontrolados.
El gen se halla en el cromosoma 4.
Anemia Falciforme:
Mal causado por la fabricación de hemoglobina defectuosa,
incapaz de transportar el oxigeno en la sangre.
El gen mutante fue aislado en 1980.
Mucoviscosidosis:
- O fibrosis quística.
- Gen anómalo encontrado en el año 1990 en el cromosoma 7.
- Afecta a miles de niños, ocasionándoles trastornos respiratorios y digestivos.
- Hipotiroidismo Congénito
- Afecta aproximadamente a unos 80 niños en Chile, provocando retraso mental profundo si no es detectado antes de los seis meses.
Determinante del Sexo:
En julio de 1991, biólogos británicos anunciaban que el sexo del embrión viene
determinado por la activación de un gen hallado en el cromosoma masculino Y.
Retraso Mental del X - Frágil :
- Se trata de la causa hereditaria m s frecuente de retraso mental.
- Se caracteriza por una especie de ruptura de uno de los brazos del cromosoma X.
- Se esta buscando el gen correspondiente.
Miopatia de Duchenne:
Atrofia muscular que aparece hacia los dos años de edad y
desemboca en una parálisis total.
Maníaco - Depresión:
También llamada enfermedad bipolar, afecta a un 2 por ciento
de la población.
El gen responsable fue localizado en 1987, en el cromosoma
11.
Esquizofrenia:
- Afecta al 1 por ciento de la población.
- En 1989 psiquiatras de la Universidad de Londres encontraron el gen de la locura en una región del cromosoma 5.
- Síndrome de Lesch Nyhan
- Ceguera y parálisis.
- Aparece con una frecuencia de 1 en 3000 en las poblaciones judías originarias en Europa Central.
- El gen clonado en 1980.
- Deficiencia de ADA
- Existen 100 casos declarados en el mundo, la terapia gen‚tica a punto para corregir el gen.
- Malformaciones Congénitas
- El riesgo de una embarazada tenga un hijo con una malformación gen‚tica en el nacimiento es del cuatro por ciento.
Hidrocefalia:
Tamaño desmesurado de la cabeza debido a la acumulación
excesiva de liquido en el interior del cráneo.
Microcefalia:
Cabeza pequeña y generalmente deforme, ocasionada por un
subdesarrollo de la caja craneal.
Labio Leporino:
Presencia en el recién nacido de una gran hendidura en el
labio.
Ano Imperfecto:
Deformidad conocida también como imperforación. El bebe nace
sin ano.
Espina Bífida:
Defecto del tubo neural que consiste en una anomalía en el
cierre de uno o más vértebras
