La definición de mutación a partir del conocimiento de que
el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para
explicar la estructura del material hereditario, sería que una mutación es
cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.
La mutación es la fuente
primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al
crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la
fuente secundaria de variabilidad genética.
Es una clasificación de las
mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la
mutación:
Mutación génica: mutación
que afecta a un solo gen.
Mutación: cromosómica: mutación
que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.
Mutación genómica: mutación
que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos
cromosómicos completos.
Sustituciones de bases: cambio
o sustitución de una base por otra en el ADN.
Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra
purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.
Transversiones: cambio de una purina (Pu) por
una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).
Inserciones o adiciones y
deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más
nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos.
Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el
número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.
Duplicaciones: consiste
en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.
Inversiones: un segmento
de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se
produzcan dos giros de 180º, uno para invertir la secuencia y otro para
mantener la polaridad del ADN.
Transposiciones: un
segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del
mismo gen o en otro lugar del genoma.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Se producen por una alteración durante la meyosis
que resulta la producción de
gametos con diferentes números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones
numéricas las euploidias y las aneuploidias
Se producen por una alteración durante la meyosis
que resulta la producción de
gametos con diferentes números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones
numéricas las euploidias y las aneuploidias
1. Euploidias: Es cuando un gameto termina con
la misma cantidad de cromosomas de una célula normal.
Estas cálulas no
son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.
2. Aneuploidias: se presentan cuando un
cromosoma termina con más o con menos cromosomas.
Cómo se produce una mutación:
Estas pueden ser heredadas o producidas en el
vientre materno por cosas que le hayan pasado a la madre (solo se heredan en el
caso de que la mutación haya sido en una célula germinal y por el contrario si
la mutación es en una célula somática la mutación no será heredada). También
pueden ser producidas por agentes externos como la radiación,
que cambia los genes o a un cromosoma en sí, también pueden ser producidas por
una infección viral o incluso por estar en contacto con diversos tipos de
químicos.
Mutaciones cromosómicas:
Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de
acuerdo a la estructura y
la forma que tienen los cromosomas. Estas mutaciones son causadas por errores
ocurridos durante la gametogénesis en las primeras divisiones que tiene el
cigoto.
Estos cambios pueden ser observados durante la
metafase de la meiosis.
Las mutaciones cromosómicas como antes ya se
mencionó, pueden ser producidas por la acción de
químicos, radiación o infecciones virales. Y el producto de
estas alteraciones no siempre es el mismo.
