Avances de la Genética

• Con motivo de la celebración en 2016 de los 50 años de la puesta en marcha del Servicio de Genética del Hospital Universitario La Paz de la Comunidad de Madrid, donde desde 1966 se han realizado más de un millón de pruebas genéticas, repasamos los principales hitos de la Genética en los últimos 150 años
• Con la ayuda de los doctores Pablo Lapunzina, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular (INGEMM) del Hospital Universitario La Paz, Luis Pérez Jurado, Catedrático de Genética de la Universidad Pompeu Fabra de Barcelona y Ángel Campos, jefe de laboratorio de Endocrinología Molecular del INGEMM, participantes en un encuentro conmemorativo organizado por el hospital madrileño, destacamos algunos de los hitos más importantes de la Genética en los pasados 150 años: Las leyes de Mendel
• Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por el naturalista Gregor Mendel, aportan el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos de padres a sus hijos, y constituyen el fundamento de la genética. Aunque sería hacia 1900 cuando se redescubre a Mendel, sus leyes se trasladan a los humanos y se realizan los primeros estudios en la mosca ('Drosophila').Los hallazgos sobre las células
• Durante la primera mitad del siglo XX crece el interés en los aspectos médicos y se realizan descubrimientos morfológicos sobre la célula, el núcleo y las partículas de colores de su interior, a las que se llamó cromosomas (cromo-color y soma-cuerpo). El descubrimiento del ácido nucleico en los cromosomas dio paso al conocimiento de que la información contenida en el núcleo era la responsable de los caracteres hereditarios. El modelo de doble hélice
• El modelo de la estructura de doble hélice del ADN en 1953 por Francis Crick y James Watson permitirá explicar cómo se reproducen las células entre sí y de este modo los sistemas genéticos de la reproducción humana. Se dio paso entonces al desarrollo de los servicios genéticos en diversos países entre los años 50 y los 60 con el objetivo primordial de descubrir la base de las enfermedades genéticas.El síndrome de Down
• Entre los años 59 y 61 un joven investigador francés, Jérôme Lejeune, describió la causa de la primera enfermedad genética, el síndrome de Down, al descubrir la copia extra del cromosoma 21.
• Con el conocimiento del código de instrucciones de cada célula, su estructura y propiedades, en los años 70 fue posible comenzar a manipular dicho código a través de estudios en el laboratorio, como copiar o clonar y secuenciar el material genético o ADN. En 1996 se conseguirá realizar la primera clonación de un mamífero a partir de una célula adulta, hablamos de la oveja Dolly.La reacción en cadena de polimerasa
• Entre 1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y sus colegas desarrollan la técnica de la reacción en cadena de polimerasa (PCR) para ampliar y detectar una secuencia de ADN específica de manera muy rápida in vitro.Utilización de herramientas genéticas
• En 1986 se identifica el primer gen causante de una enfermedad humana mediante herramientas genéticas (clonación posicional), el de un trastorno inmunológico denominado enfermedad granulomatosis crónica.El Proyecto del Genoma Humano
• En el año 90 del pasado siglo comienza el Proyecto del Genoma Humano, cuya secuencia se ha completado en el año 2006. No hay un genoma de referencia sino que cada persona tenemos nuestro genoma único, y hay que tener en cuenta las variaciones estructurales y los cambios de secuencia que nos confieren la individualidad, además de las alteraciones que nos causan enfermedad. Los nacimientos in vitro
• En 2000 nació el primer bebé "a la carta" libre de la Anemia de Fanconi que padecía su hermana y cuyas células de cordón sirvieron para curarla. La técnica de análisis embrionario (diagnóstico preimplantación tras fecundación in vitro) nos permite evitar el nacimiento de niños con determinadas enfermedades hereditarias. El conocimiento genético de las enfermedades
• En la actualidad se conoce la base molecular de unas 5.000 enfermedades. Se espera que hacia 2020 se conozcan las causas genéticas de la mayoría de las enfermedades raras. Con ello se podrán diagnosticar de manera precoz dichas enfermedades y trabajar con las familias mediante asesoramiento genético para minimizar los riesgos de heredabilidad en la descendencia.

Genoma Humano y Leyes

El genoma humano es la codificación genética en la que están contenida gran parte de informaciones hereditarias. La estructura genética de mayor complejidad es la del mundo animal, tiene la información necesaria para poder generar un mismo genoma, la misma mantendría los mismos rasgos.

Un estudio cromosómico ha develado la compleja composición de esta estructura, arrojando los siguientes datos: El mismo está formado por 23 pares de cromosomas, cada uno con una función diferente, aportan al ADN material hereditario fundamental, en total, 22 cromosomas son estructurales, y el último par, llevan la información sexual.


Dentro de los aspectos legales de la clonación, están la determinación jurídica de la persona y la protección al otorgar la materia. Frente a esto el derecho es llamado para conjurar amenazas de lo que vendrá y legitima nuevas adquisiciones de la genética.

Clonación y Dolly

En los animales superiores, la única forma de reproducción es la sexual, por la que dos células germinales o gametos (óvulo y espermatozoide) se unen, formando un zigoto (o huevo), que se desarrollará hasta dar el individuo adulto. La reproducción sexual fue un invento evolutivo (del que quedaron excluidas las bacterias y muchos organismos unicelulares), que garantiza que en cada generación de una especie van a aparecer nuevas combinaciones de genes en la descendencia, que posteriormente será sometida a la dura prueba de la selección y otros mecanismos evolutivos. Las células de un animal proceden en última instancia de la división repetida y diferenciación del zigoto.

Las células somáticas han perdido la capacidad de generar nuevos individuos y cada tipo se ha especializado en una función distinta (a pesar de que, salvo excepciones, contienen el mismo material genético).

Tipos de clonación

• ·         Partición (fisión) de embriones tempranos: analogía con la gemelación natural. Los individuos son muy semejantes entre sí, pero diferentes a sus padres. Es preferible emplear la expresión gemelación artificial, y no debe considerarse como clonación en sentido estricto.
• ·         Paraclonación: transferencia de núcleos procedentes de células fetales en cultivo a óvulos no fecundados enucleados y a veces, a zigotos enucleados. El "progenitor" de los clones es el embrión o feto.
• ·         Clonación verdadera: transferencia de núcleos de células de individuos ya nacidos a óvulos o zigotos enucleados. Se originan individuos casi idénticos entre sí (salvo mutaciones somáticas) y muy parecidos al donante (del que se diferencian en mutaciones somáticas y en el genoma mitocondrial, que procede del óvulo receptor).
• ·         Gemelación artificial
• ·         Partición de un embrión, o separación de en embriones preimplantatorios (de 2-32 células). Cada mitad o trozo del embrión se introduce en una zona de otro óvulo, o en una cubierta artificial (ZPA), y se implanta.

Oveja Dolly

• Se toma una célula de la ubre y de ella se extrae el núcleo que contiene todos los cromosomas.
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•  Se detiene el reloj biológico de la célula mamaria para que se olvide su función anterior.
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• De otra oveja se toma un óvulo no fecundado, del cual se elimina el núcleo porque contiene solo la mitad de los cromosomas. El citoplasma provee los nutrientes para el futuro embrión
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• Se combinan el citoplasma y el núcleo. Este último tiene toda la herencia (ADN) de la oveja madre, por eso el clon será igual a ella.
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• Mediante una descarga eléctrica, las membranas externas del óvulo y la célula mamaria se fusionaron.
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• El núcleo con el ADN de la célula donante se integró en el interior del óvulo vacío.
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• Esta fusión hizo que la célula comenzara a dividirse y a reproducirse hasta convertirse en un embrión.
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• El embrión se implantó en el útero de una tercera oveja, que hizo la función de "madre de alquiler".
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• El desarrollo del embrión dio lugar a Dolly, una oveja exactamente igual a aquella a la que se le extrajo una célula de las glándulas mamarias.

Codificación de ADN

Las moléculas encargadas de transportar los aminoácidos hasta el ribosoma y de reconocer los codones del ARN mensajero durante el proceso de traducción son los ARN transferentes (ARN-t). Los ARN-t tienen una estructura en forma de hoja de trébol  con varios sitios funcionales:

Extremo 3': lugar de unión al aminoácido (contiene siempre la secuencia ACC).

Lazo dihidrouracilo (DHU): lugar de unión a la aminoacil ARN-t sintetasa o enzimas encargadas de unir una aminoácido a su correspondiente ARN-t.

Lazo de T ψ C: lugar de enlace al ribosoma.

Lazo del anticodón: lugar de reconocimiento de los codones del mensajero.

Normalmente el ARN-t adopta una estructura de hoja de trébol plegada en forma de L o forma de boomerang.

Los ARN-t suelen presentar bases nitrogenadas poco frecuentes como son la pseudouridina (ψ), metilguanosina (mG), dimetilguanosina (m2G), metilinosina (mI) y dihidrouridina (DHU, UH2).

El que realiza el reconocimiento del codón correspondiente del ARN-m es el anticodón del ARN-t y no el aminoácido. Mediante un experimento se demostró que era posible transformar el cisteinil-ARN-t mediante tratamiento con hidruro de níquel en alanil-ARN-t. Este tratamiento convierte la cisteína en alanina. De esta manera se consiguió un ARN-t específico de cisteina que en lugar de llevar unida cisteina llevaba unida alanina. Cuando se empleo este ARN-t híbrido para sintetizar proteínas se pudo comprobar que en el lugar en el que debía aparecer cisteina en la secuencia del polipéptido aparecía alanina. Por tanto, el que llevaba a cabo el reconocimiento del codón del ARN-m era el anticodón del ARN-t y no el aminoácido.

La degeneración de l código se explica teniendo en cuenta dos motivos:

Algunos aminoácidos pueden ser transportados por distintas especies moleculares (tipos) de ARN transferentes (ARN-t) que contienen distintos anticodones.

Algunas especies moleculares de ARN-t pueden incorporar su aminoácido específico en respuesta a varios codones, de manera que poseen un anticodón que es capaz de emparejarse con varios codones diferentes. Este emparejamiento permisivo se denomina Flexibilidad de la 3ª base del anticodón o tambaleo.

Flexibilidad de la 3º base del anticodón, tambaleo: La tercera base del anticodón, la que ocupa la posición 5' no está especialmente confinada de forma que en algunos casos puede emparejarse con distintas bases del codón. En la siguiente gráfica se observa que cuando en la posición 5' del anticodón hay una G, esta guanina puede emparejarse con un uracilo (U) de la posición 3' del codón o con una citosina (C).

Alimentos Trangénicos

Los alimentos genéticamente modificados (GM) tienen un ADN modificado usando genes de otras plantas o animales. Los científicos toman el gen de un rasgo deseado de una planta o animal e insertan ese gen dentro de una célula de otra planta o animal.

Funciones

La ingeniería genética se puede realizar con plantas o bacterias y otros microorganismos muy pequeños. La ingeniería genética permite a los científicos pasar el gen deseado de una planta o animal a otro. Los genes también pueden pasarse de un animal a una planta, y viceversa. Otro nombre para esto es organismos genéticamente modificados, o OGM.

El proceso para crear alimentos GM es diferente a la cría selectiva. Ésta involucra la selección de plantas o animales con los rasgos deseados y su crianza. Con el tiempo, esto resulta en la descendencia con los rasgos deseados.

Uno de los problemas con la crianza selectiva es que también puede resultar en rasgos que no son deseados. La ingeniería genética permite a los cientíticos seleccionar el gen específico para implantar. Esto evita introducir otros genes con rasgos no deseados.

Los posibles beneficios de los alimentos transgénicos incluyen:

• ·         Alimentos más nutritivos
• ·         Alimentos más apetitosos
• ·         Plantas resistentes a la sequía y a las enfermedades, que requieren menos recursos ambientales (como agua y fertilizante)
• ·         Menos uso de pesticidas
• ·         Aumento en el suministro de alimentos a un costo reducido y con una mayor vida útil
• ·         Crecimiento más rápido en plantas y animales
• ·         Alimentos con características más deseables, como papas (patatas) que produzcan menos sustancias cancerígenas al freírlas
• ·         Alimentos medicinales que se podrían utilizar como vacunas u otros medicamentos

Marcadores Génicos

Un marcador genético es una secuencia de ADN específica cuya localización exacta ha sido identificada en su correspondiente cromosoma y cuya herencia puede ser rastreada. La secuencia de ADN que forma un marcador genético puede ser un gen completo o sólo una secuencia sin función conocida o no codificante. Se utilizan principalmente en el mapeo genético como señaladores de regiones del genoma de un determinado organismo.

Es muy frecuente que se utilice el término marcador molecular como sinónimo, aunque este término se refiere específicamente a un tipo de marcador genético.

Tipos de marcadores genéticos

Los marcadores genéticos se suelen dividir en dos grupos, los marcadores bioquímicos, detectados como variaciones en la secuencia de aminoácidos para la que codifica el marcador, y marcadores moleculares basados en el ADN, detectados a nivel de la secuencia de nucleótidos del marcador con o sin cambios observables en el fenotipo. Los llamados marcadores morfológicos, identificados mediante rasgos en el fenotipo (color, tamaño, etc), son hoy en día mucho menos utilizados.

Marcadores bioquímicos

Los marcadores bioquímicos se basan en la observación del polimorfismo en la secuencia de aminoácidos de una proteina. Los marcadores bioquímicos más utilizados son los marcadores isoenzimáticos, esto es, enzimas con la misma función pero con distinto tamaño, carga o conformación.

Algunos de los primeros marcadores de este tipo fueron los grupos sanguíneos y las inmunoglobulinas. Este tipo de marcadores presentan bajo polimorfismo y baja sensibilidad y por ello tienen aplicaciones limitadas en comparación con los marcadores genéticos moleculares basados en el ADN.

Marcadores moleculares

Estos marcadores detectan variaciones en la secuencia de nucleótidos del ADN: inversión, inserción, duplicado o eliminación. Generalmente detectan polimorfismo en secuencias no codificantes. Se pueden dividir en:

Marcadores asociados a variaciones en el número de repeticiones de una secuencia: se dividen a su vez en microsatélites y minisatélites.

Marcadores asociados a variaciones puntuales en el genoma, detectables o no por enzimas de restricción.

Algunos de los marcadores moleculares más utilizados son:

RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism o Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción)

SSLP (Simple sequence length polymorphism o Polimorfismo en la longitud de secuencias simples)

AFLP (Amplified fragment length polymorphism o Polimorfismo en la longitud de fragmentos amplificados)

RAPD (Random amplification of polymorphic DNA o Amplificación aleatoria de ADN polimórfico)

VNTR (Variable number tandem repeat o Número variable de repeticiones en tándem. Minisatélite)

SSR (Simple sequence repeat o Repetición de secuencia simple. Microsatélite)

STR (Short tandem repeat o Repeticiones cortas en tándem. Microsatélite)

SNP (Single nucleotide polymorphism o Polimorfismo de nucleótido simple)

SFP (Single feature polymorphism o Polimorfismos de Característica Única)

TRAPs (Target Region Amplification Polymorphism, en español Polimorfismos para la amplificación de regiones blanco)

DArT (Diversity Arrays Technology, es espñaol Tecnología de Vectores, o Matrices, de Diversidad)

RAD (Restriction site associated DNA markers o marcadores de ADN asociados a sitios de restricción)

Aplicaciones

Los marcadores genéticos tienen incontables aplicaciones. Puede que una de las más evidentes sea la localización y estudio hereditario de rasgos genéticos, desde el color del pelo a enfermedades genéticas. Esta localización es muy importante, entre otros, en el ámbito médico. Comprender el área del genoma involucrada en la herencia de una determinada característica puede ayudar a entenderla y en algunas enfermedades puede suponer un avance importante en la prevención, diagnóstico y tratamiento. 

Manipulación del ADN

Los seres humanos, sin saberlo, han mezclado moléculas de ADN de distintos orígenes desde tiempos remotos. Las distintas variedades de animales domésticos, como las razas de perros o de ganado vacuno, o las variedades de cereales o de frutales, han sido mantenidas y multiplicadas en condiciones muy diferentes a las que se dan en la naturaleza, a veces como fruto del intercambio genético entre variedades que se encontraban originalmente tan alejadas que es imposible que se hubieran recombinado de una forma natural. Se trata de una primera forma de manipulación genética, aunque muy primitiva y azarosa.

Enzimas de restricción.

Hacia 1970 se descubrieron unas enzimas presentes en determinadas bacterias que eran capaces de romper el ADN extraño que podía infectarlas. Estas nucleasas de restricción rompenel ADN reconociendo secuencias específicas en él y generan, por tanto, los mismos fragmentos en un ADN determinado. Identificadas las enzimas y su secuencia de corte, se convierten en auténticas “tijeras moleculares” en las manos del ingeniero genético.

Se conocen más de 100 endonucleasas de restricción distintas, cada una de las cuales rompe en una secuencia diferente. Además se comercializan de forma industrial desde finales del siglo XX, facilitando mucho el trabajo a los investigadores y a los genetistas.

Al romper la molécula de ADN, algunas enzimas de restricción cortan las dos cadenas del ADN en el mismo nucleótido, pero, en cambio, hay muchas enzimas de restricción que cortan cada cadena por lugares separados.

Separación de fragmentos de ADN

Los fragmentos de ADN pueden separarse mediante electroforesis en un gel de agarosa, aprovechando la movilidad eléctrica que les da a las moléculas sus cargas negativas de fosfato. Las moléculas tienden a separarse según su tamaño; las más largas migran más despacio por los poros del gel y las más pequeñas lo hacen más rápidamente y pueden desplazarse a mayor distancia.

Una vez analizados los fragmentos que quedan de una digestión con una nucleasa de restricción, el siguiente paso es la ordenación de los fragmentos resultantes en el interior de la molécula de ADN hasta construir un mapa físico de la molécula. La rotura por varias nucleasas diferentes facilita mucho la labor de ordenar los fragmentos. Esta técnica nos sirve para hallar la secuencia (secuenciar)  un fragmento de ADN dado.

Aplicación de la Genética e Ingeniería Genética

Creación de nuevas especies

Las técnicas de reproducción tradicionales implican el apareamiento de un macho y una hembra de diferente variedad, con la esperanza de combinar las mejores características de ambas. Sin embargo, estos programas de reproducción requieren varias generaciones, y solo pueden usarse entre variedades de la misma especie. Con los recursos convencionales, no se puede crear una súper verdura cruzando una zanahoria con un repollo, por ejemplo. Pero la ciencia moderna ha elaborado técnicas revolucionarias de reproducción. Una de ellas es la llamada fusión celular con animales.

Durante la fusión celular, la resistente membrana exterior del espermatozoide y el óvulo se elimina por medio de sustancias llamadas enzimas. Con esto las células, llamadas protoplastos, quedan protegidas por una delicada membrana interior. Al mezclarlas, puede  combinar, por lo regular con ayuda de productos químicos o virus. El resultado puede ser la creación de una forma de vida con características de ambos progenitores.

Ingeniería genética

Otra técnica consiste en reprogramar el material genético que rige el comportamiento de las plantas y de los animales. La especie producirá entonces mejor fruta, leche más rica o algún producto ajeno a su naturaleza normal. Esto se logra con la ingeniería genética.

El carácter de cualquier especie se lleva en forma de un código en grandes moléculas espirales de ácido desoxirribonucleico (ADN), el cual se encuentra en el núcleo de toda célula viva. Las cadenas de ADN están integradas por solo cuatro elementos llamados nucleótidos, cuyo orden a lo largo de la cadena representa la información genética.

Con la división de los genes, se separan pequeñas secciones de la cadena responsable de un proceso particular y después se injertan en el ADN de otra especie: planta, animal o bacteria.

Uno de los primeros experimentos consistió en separar la sección de ADN responsable de producir insulina en el páncreas e injertarla en una bacteria. El gen se dividió por medio de una enzima, material biológico que descompone la cadena de ADN en determinados puntos. Después se utilizó la misma enzima para cortar el ADN de una bacteria, Escherichia coli, en los mismos lugares, y el fragmento de gene humano se implantó en la bacteria. Al crecer ésta elaboró insulina humana, así como sus productos normales. La insulina se extrajo y desde 1982 se ha administrado a los diabéticos.

Esta técnica, aplicada a plantas y animales, ya produce resultados extraordinarios.

Los científicos aislaron el gen responsable de producir el factor IX en personas normales, lo extrajeron y lo injertaron en el lugar adecuado entre los genes de embriones de oveja. Las ovejas crecieron normalmente y producen leche que contiene el factor IX, el cual puede extraerse y usarse para tratar a enfermos de hemofilia

Rasgos Humanos

RUBORIZARSE. Es la nuestra una especie cuyos miembros tienen una sólida reputación para la hábil manipulación de sus semejantes. Por ende cuesta entender la evolución de una respuesta que nos coloca en notoria desventaja social al obligarnos a revelar que hemos mentido o hecho trampas de alguna manera. Se trata de una cuestión que el mismísimo Darwin intentó afrontar sin éxito. Ningún otro animal tiene la característica fisiológica de ruborizarse. 

VELLO PUBICO. Somos "monos desnudos", con la excepción de estas estratégicas áreas corporales, y ello no sucede en otras especies. No hay explicación evolutiva universalmente aceptada.

ADOLESCENCIA. Todos los mamíferos menos nosotros pasan del estadio juvenil al adulto sin esta etapa intermedia, que para nosotros se extiende durante una década de agonías y frustración. El profesor David Bainbridge, de la Universidad de Cambridge, Inglaterra, afirma que existen dos pistas a seguir. 

Genotipo y Fenotipo

Fenotipo

La clase de la que se es miembro según las cualidades físicas observables en un organismo, incluyendo su morfología, fisiología y conducta a todos los niveles de descripción. Las propiedades observables de un organismo.

Genotipo

La clase de la que se es miembro según el estado de los factores hereditarios internos de un organismo, sus genes y por extensión su genoma. El contenido genético de un organismo. 

El fenotipo y el genotipo se identifican a un solo nivel: el del DNA. Por primera vez en la historia ahora el genotipo también es fenotipo, es un carácter observable, expresión de la realidad material del genotipo.

La relación entre el fenotipo y el genotipo es compleja, en donde entra en juego las relaciones entre alelos dentro de un gen y las interacciones entre genes. Éstas no vienen determinadas únicamente por el estado de los genes sino también por la secuencia de ambientes por lo que pasa cada genotipo durante su desarrollo: la norma de reacción. La descripción del fenotipo de un individuo tiene, pues, una dimensión temporal. Cuando el fenotipo se describe a un nivel próximo del genotipo el componente de interacción entre genes y el ruido asociado al desarrollo es menor y puede determinarse con más claridad las relaciones entre ambos niveles. El caso más obvio es el del nivel de descripción más bajo posible: el nivel del DNA. La secuencia de un gen determina completamente el genotipo de ese gen y puesto que puede leerse el genotipo, es posible inferir el fenotipo del genotipo obviando el desarrollo. 

Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel fueron desarrolladas por un científico genetista, considerado como el padre de la genética: Gregor Mendel. De allí su nombre. Este científico realizo experimentos que permitieron dilucidar elementos fundamentales de la herencia genética, como con un ejemplo de ley de Mendel, donde se explican los rasgos descendientes que se pueden predecir a través de las características de los progenitores de una especie, desde animales, plantas y hasta seres humanos.

Fue decisivo el Ensayo Sobre Los Híbridos Vegetales que realizó en 1866, donde finalmente se formulaban las 3 Leyes De Mendel que fueron nombradas ante su apellido. Y que estaban compuestas por cruces inter-especies y experimentos que fueron llevados a un análisis estadístico. 

Ley De Mendel

La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados similares en su fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen dominante o un gen recesivo. El genotipo dominante será entonces el que determine la característica o características principales de la primera generación del cruce, pero al mismo tiempo, también serán similares fenotípicamente entre sí, es decir, entre cada individuo de la primera generación.

Segunda Ley De Mendel

La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada uno de los pares para que de esta manera se transfiera la información genética al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite determinar un rasgo o carácter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.

Por esto, es que la segunda de las leyes de Mendel se la llama como de segregación o separación, ya que cada padre, aporta un alelo que se separa de cada uno, para formar un individuo en una nueva generación. Sigue leyendo aquí para aprender más sobre la Segunda Ley de Mendel. 

Tercera Ley De Mendel

La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente de Caracteres o Ley de la Asociación Independiente. Según Mendel, hay rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se cumple en los genes que no están ligados, es decir que se encuentran en diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo cromosoma.

Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realizó un cruce de plantas de chícharos que producían semillas amarillas y llanas, con chícharos que producían semillas verdes y con textura irregular. 

Mutación y Herencia

La definición de mutación a partir del conocimiento de que el material hereditario es el ADN y de la propuesta de la Doble Hélice para explicar la estructura del material hereditario, sería que una mutación es cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN.

La mutación es la fuente primaria de variabilidad genética en las poblaciones, mientras que la recombinación al crear nuevas combinaciones a partir de las generadas por la mutación, es la fuente secundaria de variabilidad genética.

NIVELES MUTACIONALES

Es una clasificación de las mutaciones basada en la cantidad de material hereditario afectado por la mutación:

Mutación génica: mutación que afecta a un solo gen.

Mutación: cromosómica: mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes.

Mutación genómica: mutación que afecta a cromosomas completos (por exceso o por defecto) o a juegos cromosómicos completos.

MUTACIONES GÉNICAS

Sustituciones de bases: cambio o sustitución de una base por otra en el ADN.

Transiciones: cambio de una purina (Pu) por otra purina, o bien cambio de una pirimidina (Pi) por otra pirimida.

Transversiones: cambio de una purina (Pu) por una pirimidina (Pi) o cambio de una pirimidina (Pi) por una purina (Pu).

Inserciones o adiciones y deleciones de nucleótidos: se trata de ganancias de uno o más   nucleótidos (inserciones o adiciones) y de pérdidas de uno o más nucleótidos. Tienen como consecuencia cambios en el cuadro o pauta de lectura cuando el número de nucleótidos ganado o perdido no es múltiplos de tres.

Duplicaciones: consiste en la repetición de un segmento de ADN del interior de un gen.

Inversiones: un segmento de ADN del interior de un gen se invierte, para ello es necesario que se produzcan dos giros de 180º, uno para invertir la secuencia y otro para mantener la polaridad del ADN.

Transposiciones: un segmento de un gen cambia de posición para estar en otro lugar distinto del mismo gen o en otro lugar del genoma.

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

Se producen por una alteración durante la meyosis que resulta la producción de gametos con diferentes números de cromosomas hay 2 tipos de mutaciones numéricas las euploidias y las aneuploidias

1. Euploidias: Es cuando un gameto termina con la misma cantidad de cromosomas de una célula normal. Estas cálulas no son compatibles con la vida animal pero si con vegetal.

2. Aneuploidias: se presentan cuando un cromosoma termina con más o con menos cromosomas.

Cómo se produce una mutación:

Estas pueden ser heredadas o producidas en el vientre materno por cosas que le hayan pasado a la madre (solo se heredan en el caso de que la mutación haya sido en una célula germinal y por el contrario si la mutación es en una célula somática la mutación no será heredada). También pueden ser producidas por agentes externos como la radiación, que cambia los genes o a un cromosoma en sí, también pueden ser producidas por una infección viral o incluso por estar en contacto con diversos tipos de químicos.

Mutaciones cromosómicas:

Las mutaciones cromosómicas son alteraciones de acuerdo a la estructura y la forma que tienen los cromosomas. Estas mutaciones son causadas por errores ocurridos durante la gametogénesis en las primeras divisiones que tiene el cigoto.

Estos cambios pueden ser observados durante la metafase de la meiosis.

Las mutaciones cromosómicas como antes ya se mencionó, pueden ser producidas por la acción de químicos, radiación o infecciones virales. Y el producto de estas alteraciones no siempre es el mismo.

Código Genético y Traducción

El código genético es el conjunto de normas por las que la información codificada en el material genético, se traduce en proteínas en las células vivas. El código define la relación entre secuencias de tres nucleótidos, llamadas codones, y aminoácidos. Un codón se corresponde con un aminoácido específico.

La secuencia del material genético se compone de cuatro bases nitrogenadas distintas, que tienen una función equivalente a letras en el código genético: 

• ·   Timina (T)
• ·   Adenina (A)
• ·   Uracilo (U)
• ·   Guanina (G)
• ·   Citosina (C)

Debido a esto, el número de codones posibles es 64, de los cuales 61 codifican aminoácidos y los tres restantes son sitios de parada. La secuencia de codones determina la secuencia de una proteína en concreto, que tendrá una estructura y una función específica.

La Traducción:

En la traducción los nucleótidos se leen de tres en tres y no solapadamente, tres nucleótidos codifican un aminoácido, y las proteínas siempre se sintetizan desde el extremo amino al carboxilo siendo el primer aminoácido metionina siempre.

Al complejo formado por los ribosomas en la traducción se llama polisoma o polirribosoma.

Para la traducción se necesitan: aa-ARNt, factores de iniciación IF1, IF2, IF3, mRNA, GTP, Mg, peptidil-transferasa, factores de elongación EF-TU, EF-TS, EF-G, codón stop y factores de terminación RF1, RF2 y RF3.

El ARN contiene el anticodón que es la secuencia complementaria del codón del ARNm y que es la que reconoce el aa a poner.

La traducción es el proceso por el cual una molécula de ARN mensajero se transforma en una secuencia de aminoácidos.

ARN y Síntesis de Proteínas

Se debe mencionar que la molécula del ADN contiene información valiosísima que determina la identidad de cada organismo y es imprescindible para el desarrollo de sus funciones vitales.

Pero esta información no tendría sentido alguno si no pudiera ser interpretada o descifrada para ser utilizada en la formación y fisiología de un ser vivo.

Se puede ejemplificar al ADN con un libro lleno de datos acerca de cómo construir organismos, pero es necesario interpretar esta información, para traducirla en formas, colores, diseños naturales, color de ojos, de cabello, etc., y es aquí donde el ácido ribonucleico (ARN) entra en acción.

Su función (ARN) es interpretar la información codificada en el ADN y convertirla en las proteínas que se requieren en determinado momento en un organismo, de acuerdo con sus características específicas.

El ARN es un ácido nucleico, similar al ADN, el cual también está formado por nucleótidos, pero en este caso el azúcar es ribosa y en las bases nitrogenadas, en lugar de timina, hay uracilo:

Otra diferencia importante entre la molécula de ADN y la de ARN es:

-El ADN tiene doble cadena y el ARN sólo tiene una y es mucho más corta.

-El ADN sólo se ubica en el núcleo de la célula y el ARN puede estar en diversas ubicaciones distribuido en la célula dentro y fuera del núcleo.

Existen tres tipos de ARN:

-Mensajero

-De transferencia

-Ribosoma

Replica de ADN

El proceso de replicación de ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse.

De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más “réplicas” de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica que los dos polímeros complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original.

Gracias a la complementación entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

Bases Nitrogenadas

En la construcción de los nucleótidos que a su vez constituyen los ácidos nucleicos, se utiliza un conjunto de cinco bases nitrogenadas, como en el ADN y en el ARN.

Estas bases son de crucial importancia debido a que su secuenciación en el ADN y el ARN, es la forma en que se almacena la información. Las letras que forman los codones en el código genético son la A, C, U, y G de las bases.

Las grandes bases adenina y guanina son purinas que se diferencian en el tipo de átomos que están unidos a su doble anillo. Las otras bases citosina, uracilo y timina son pirimidinas que difieren en los átomos unidos a su único anillo. Para hacer nucleótidos, estas bases se unen a un azúcar pentosa, ya sea ribosa o desoxirribosa, junto con un grupo fosfato. Con los dos azúcares, se realizan un total de ocho tipos de bloques de construcción nucleótidos. Dos posibilidades aparentes son eliminadas porque la ribosa no se acopla con la timina y la desoxirribosa no se acopla con el uracilo.

El ADN (ácido desoxirribonucleico) resultante no contiene uracilo, y el ARN (ácido ribonucleico) no contiene ninguna timina.

Nucleótidos

Un nucleótido es un compuesto orgánico que está formado por una base nitrogenada, un azúcar y ácido fosfórico. Es posible dividir los nucleótidos en ribonucleótidos y desoxirribonucleótidos 

Los nucleótidos pueden actuar como monómeros en los ácidos nucleicos (el ADN o el ARN), formando cadenas lineales, o actuar como moléculas libres(como es el caso del ATP).

La base nitrogenada del nucleótido puede ser purínica (adenina o guanina), pirimidínica (timina, citosina o uracilo) o isoaloxacínica (flavina). El ADN se forma con la adenina, la guanina, la timina y la citosina, mientras en el ARN intervienen la adenina, la guanina, la citosina y el uracilo.

Los nucleótidos de base purínica o púrica se denominan adenosin (para la base adenina) o guanosin (base guanina). En cambio, los nucleótidos de base pirimidínica se conocen como timidin (base timina), citidin(base citosina) o uridin (base uracilo).

El azúcar del nucleótido, por su parte, pertenece al grupo de las pentosas ya que tiene cinco átomos de carbono. Puede tratarse de la ribosa o de la desoxirribosa.

Respecto al ácido fosfórico, por último, cada nucleótido puede contener uno (nucleótido-monofosfato), dos (nucleótido-difosfato) o tres (nucleótido-trifosfato). Estos grupos de fosfato le otorgan al nucleótido un enlace de alta energía, por lo que son tomados como fuentes para la transferencia energética por parte de las células.

Cuando el nucleótido posee un solo grupo fosfato, es correcto decir que se encuentra estable. En cambio, con cada grupo de fosfato adicional, el nucleótido se vuelve más inestable y el enlace del fósforo y fosfato libera energía al romperse por hidrólisis.

Nucleótidos no nucleicos

Los nucleótidos no nucleicos son muy importantes para la biología, así como los que forman parte de ácidos nucleicos. Habitan libremente en las células y participan de su metabolismo y, como activadores de enzimas, de su regulación, aportándoles energía química durante sus reacciones. Uno de ellos, el ATP, se menciona en párrafos anteriores.

+ Nucleótidos de adenina

El ATP y el ADP son nucleótidos importantes para la biología, ya que los enlaces que forman los grupos fosfatos son muy ricos en energía (de hecho son moléculas que se dedican al transporte de energía), la cual se acumula al momento de su unión y es liberada con facilidad cuando el enlace se rompe por hidrólisis.

Además de ser uno de los dos transportadores de energía más importantes, el ATP es un elemento muy versátil en diversos intercambios de energía: partiendo de ácido fosfórico y ADP (fosforilación) se forma ATP con la energía que se desprende durante las reacciones exergónicas (caracterizadas por presentar una variación negativa de la energía libre de Gibbs); cuando ocurre la defosforil agua y modifica su estructura) a ácido fosfórico y ADP, la energía que se libera de este proceso sirve para alimentar las reacciones endergónicas (la energía libre de Gibbs presenta una variación positiva).

ación, o sea que el ATP se hidroliza (interactúa con

+ Nucleótidos coenzimáticos

Se denomina coenzimas a las moléculas orgánicas de tipo no proteico que participan de las reacciones catalizadas enzimáticamente, durante las cuales suelen encargarse del transporte de electrones. Un gran número de estas coenzimas son nucleótidos, aunque también existen en otras clases. De manera opuesta a las enzimas, no dependen de un tipo de sustrato en particular para actuar en una reacción determinada.

La Genética

Los trabajos de Mendel permitieron inferir la existencia de factores que portaban la información genética, y gracias a sus aportes la genética maneja hoy conceptos relativos a la herencia. Debido a que posteriormente se demostró que estos factores de la herencia o genes se localizan en los cromosomas, y más adelante, que el ADN es la macromolécula de la herencia, en donde los genes se encuentran en ella como segmentos.

La biología molecular junto a la genética han tenido un desarrollo vertiginoso, al punto que ya es común para nosotros oír sobre especies vegetales que son más resistentes a las plagas, que pueden crecer en menor tiempo o dar mayor rendimiento por espacio cultivado. El mejoramiento de las especies vegetales e inclusive especies animales, se ha logrado gracias a los conocimientos bioquímicos de los genes y de la estructura del ADN, avances realizados por la ingeniería genética.

La ingeniería genética ha desarrollado una variedad de técnicas, pero ha sido la duplicación genética o clonación la que ha despertado mayor polémica, como es el caso de la clonación de la oveja “Dolly” en 1997. Además, gracias a la genética se han podido modificar distintas anomalías que presenta el ser vivo por la herencia de sus antecesores, estudiar y lograr la secuencia del genoma humano, e inventar y descubrir métodos para controlar las enfermedades que antes eran mortales