Un marcador genético es una secuencia de ADN
específica cuya localización exacta ha sido identificada en su
correspondiente cromosoma y cuya herencia puede ser rastreada. La secuencia de
ADN que forma un marcador genético puede ser un gen completo o sólo una
secuencia sin función conocida o no codificante. Se utilizan principalmente en
el mapeo genético como señaladores de regiones del genoma de un
determinado organismo.
Es muy frecuente que se utilice el
término marcador molecular como sinónimo, aunque este término se refiere
específicamente a un tipo de marcador genético.
Tipos de marcadores genéticos
Los marcadores genéticos se suelen
dividir en dos grupos, los marcadores bioquímicos, detectados como
variaciones en la secuencia de aminoácidos para la que codifica el marcador, y marcadores
moleculares basados en el ADN, detectados a nivel de la secuencia de
nucleótidos del marcador con o sin cambios observables en el fenotipo. Los
llamados marcadores morfológicos, identificados mediante rasgos en el
fenotipo (color, tamaño, etc), son hoy en día mucho menos utilizados.
Marcadores bioquímicos
Los marcadores bioquímicos se basan en
la observación del polimorfismo en la secuencia de aminoácidos de una
proteina. Los marcadores bioquímicos más utilizados son los marcadores
isoenzimáticos, esto es, enzimas con la misma función pero con distinto tamaño,
carga o conformación.
Algunos de los primeros marcadores de
este tipo fueron los grupos sanguíneos y las inmunoglobulinas. Este tipo de
marcadores presentan bajo polimorfismo y baja sensibilidad y por ello tienen
aplicaciones limitadas en comparación con los marcadores genéticos moleculares
basados en el ADN.
Marcadores
moleculares
Estos marcadores detectan variaciones
en la secuencia de nucleótidos del ADN: inversión, inserción, duplicado o
eliminación. Generalmente detectan polimorfismo en secuencias no codificantes.
Se pueden dividir en:
Marcadores asociados a variaciones en el número de
repeticiones de una secuencia: se dividen a su vez en microsatélites y
minisatélites.
Marcadores asociados a variaciones puntuales en
el genoma, detectables o no por enzimas de restricción.
Algunos de los marcadores moleculares
más utilizados son:
RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism
o Polimorfismo en la longitud de fragmentos de restricción)
SSLP (Simple sequence length polymorphism o
Polimorfismo en la longitud de secuencias simples)
AFLP (Amplified fragment length polymorphism o
Polimorfismo en la longitud de fragmentos amplificados)
RAPD (Random amplification of polymorphic DNA
o Amplificación aleatoria de ADN polimórfico)
VNTR (Variable number tandem repeat o Número
variable de repeticiones en tándem. Minisatélite)
SSR (Simple sequence repeat o Repetición de
secuencia simple. Microsatélite)
STR (Short tandem repeat o Repeticiones cortas
en tándem. Microsatélite)
SNP (Single nucleotide polymorphism o
Polimorfismo de nucleótido simple)
SFP (Single feature polymorphism o
Polimorfismos de Característica Única)
TRAPs (Target Region Amplification Polymorphism,
en español Polimorfismos para la amplificación de regiones blanco)
DArT (Diversity Arrays Technology, es espñaol
Tecnología de Vectores, o Matrices, de Diversidad)
RAD (Restriction site associated DNA markers o
marcadores de ADN asociados a sitios de restricción)
Aplicaciones
Los marcadores genéticos tienen
incontables aplicaciones. Puede que una de las más evidentes sea la localización
y estudio hereditario de rasgos genéticos, desde el color del pelo a
enfermedades genéticas. Esta localización es muy importante, entre otros, en el
ámbito médico. Comprender el área del genoma involucrada en la herencia de una
determinada característica puede ayudar a entenderla y en algunas enfermedades
puede suponer un avance importante en la prevención, diagnóstico y tratamiento.
